新海南客户端、南海网3月28日消息（记者王洪旭 周静泊）3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会期间，一场“关注罕见病，促进健康公平可及”的分论坛备受关注。论坛上，京东集团原副总裁、渐冻症“斗士”蔡磊在论坛上视频致辞：“不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。”
3月28日下午，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛活动现场。记者 李昊 摄
同时，蔡磊希望未来可以与更多的海内外科研机构、医疗机构、生物医药企业、爱心人士等携手努力，共同推进科研进展，加速药物研发和临床试验的进程，为罕见病患者带来更多生命救治的希望。
在所剩不多的生命时间里，携手多方对渐冻症发起挑战
“我是一名连续创业者，现在更多的是一名渐冻症抗争者。”蔡磊表示，遗憾由于身体原因无法亲临博鳌，但很荣幸能通过视频与大家一起分享和探讨，为攻克罕见病努力。
渐冻症，学名肌萎缩侧索硬化，是一种罕见且残酷的神经退行性疾病，被称为世界五大绝症之首，自发现近200年来依然没有重大突破，治愈率为零。渐冻症患者逐渐全身肌肉萎缩、身体瘫痪，丧失说话、吞咽乃至呼吸能力，直至走向死亡，平均生存期仅2至5年。由于患者群体较少、药物研发风险高且成本高昂，长期缺乏足够关注和资金投入。
蔡磊说：“面对患者群体生命救治的绝望和药物研发的困境，在所剩不多的生命时间里，我选择再次创业，携手多方对渐冻症发起挑战。”
京东集团原副总裁蔡磊通过视频连线的形式在本场分论坛活动发言。记者 李昊 摄
建立全生命周期的渐冻症科研数据平台
在过去的四年里，蔡磊团队建立了世界最大的以患者为中心360度全生命周期的渐冻症科研数据平台，并链接了超过一万名患者。
“我带头并呼吁千人志愿遗体和脑脊髓组织捐献，从0到1推动建立了中国的渐冻症病理科研样本库。”蔡磊表示，他们携手华大集团、中国科学院超算中心进行渐冻症患者规模化开放基因库建设和分析，目前已经实现基因层面病因研究的新发现；建立大规模的患者血液和脑脊液蛋白组学、代谢组学、毛发重金属分析、iPSC分化运动神经元、ALS类器官等科研样本平台。
此外，蔡磊团队通过数据系统和各方合作加快了临床前和临床试验，目前已合作及直接推动了一百多条渐冻症药物和治疗管线。纵观各国，渐冻症患者和患者组织在罕见病攻克方面都发挥着重要作用，应该主动而为，助力药物研发。
3月28日下午，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛活动现场。记者 李昊 摄
捐助1亿元用于支持渐冻症科研项目
日前，蔡磊和夫人捐助1亿元用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。“虽然渐冻症还未被攻克，但是我始终相信，不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。”蔡磊坚信，希望通过渐冻症的实践经验，可以给其他罕见病的攻克提供参考和借鉴。
事实上，罕见病并不罕见。
美国科学家在一项最新研究中，发现了超过2.7亿个以前未报告的基因变异。目前已知的罕见病已超过7000种，全球患罕见病人数超3亿人。罕见病患者为人类的进步极大地承担了疾病的痛苦和风险，他们承担了小概率事件，每一种罕见病的攻克都是人类医学的巨大突破。
视频致辞中，蔡磊表示，一个多月前，他在中国经济新闻人物的活动现场与联合国前秘书长、博鳌亚洲论坛理事长潘基文进行了一场对话，潘基文向各国政府、研究机构、医疗机构和慈善组织发起呼吁：向战胜罕见病的努力投入更多的力量和资源。
未来，蔡磊希望可以与更多的海内外科研机构、医疗机构、生物医药企业、爱心人士等携手努力，共同推进科研进展，加速药物研发和临床试验的进程，为全世界五十万名渐冻症患者乃至3亿名罕见病患者带来更多生命救治的希望。南海网版权声明：
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