视频：渐冻症“斗士”蔡磊在博鳌亚洲论坛发声
新海南客户端、南海网3月28日消息（记者 苏桂除）3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛上，渐冻症斗士蔡磊以视频连线的方式参会，引发各方关注。值得关注的是，博鳌年会召开前的3月21日，全球首个SOD1-ALS（又名“渐冻症”）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”），并完成国内首例应用，标志着我国ALS对因治疗有了全新的重要突破。
渐冻症斗士蔡磊博鳌发声也引发国内外更多人关注罕见病、关注渐冻症患者，以及国外罕见病药物的引进落地。
肌萎缩侧索硬化（ALS），也就是我们常说的“渐冻症”，是一种罕见病，SOD1突变又是中国ALS患者中最常见的突变。我国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前国内有超过4万名ALS患者，其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。
靶向治疗药物Tofersen已落地乐城。瑞金海南医院供图
来自山东的陈女士（化名）是托夫生注射液落地瑞金海南医院的首针治疗患者，她了解到得益于“先行先试”政策，已在国外上市的Tofersen即将落地博鳌乐城，于2023年3月19日瑞金海南医院就诊，两天后，陈女士在乐城完成Tofersen首针治疗。
瑞金海南医院神经内科主任医师康文岩表示，最新落地乐城的托夫生注射液是目前唯一针对SOD1-ALS的基因治疗药物，开创了新的治疗方式，从基因的水平上尝试治疗渐冻症，这本身就是一个新突破，Tofersen项目落地瑞金海南医院是渐冻症患者的福音，后续也将特别关注临床安全性数据，逐步向全国推广这款创新药物。
博鳌声音 | 渐冻症抗争者蔡磊：不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望
“感谢蔡磊先生关注到了瑞金海南医院Tofersen治疗方案的落地，虽然该药对他本人可能不适用，但他积极评价新药落地给渐冻症患者群体治疗提供了新的可能。”瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬说，落地的Tofersen只是针对SOD1病因的渐冻症治疗，占2%患者群体，相信针对渐冻症治疗的其他病因的治疗新药和新方法还在路上。
他表示，全社会关注罕见病治疗进展，这既是社会发展的必然，也是实现全民健康的一种态度。蔡磊先生以病体积极面对未来的态度更应被正视，相信只要有齐心协力资源共享的决心，我们一定会克服暂时困难，并找到治疗渐冻症的新药和新方法。
据介绍，ALS是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3-5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。
中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。目前我国获批用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉，但对ALS效果不佳。
Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。一旦获批将进一步扩大该款创新药物的可及性，从根本上改变目前国内SOD1-ALS患者缺乏针对性疗法的治疗格局。
据介绍，依托乐城先行区“先行先试”政策优势，乐城积极推动医疗技术、装备、药品与国际接轨，落地多个“全球首个”，助推全球领先的创新药品、先进疗法和健康服务更快更好地惠及更多群众。截至目前，乐城先行区已引进国际创新药械391款，其中包括群众关心关注的治疗渐冻症、阿尔兹海默症、帕金森等疾病的药物，让有需要的患者无须远渡重洋，就可以用上国际最前沿的创新药械。